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DEFICIENCIA DE SULFOIDURONATO SULFATASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Mucopolysaccharidosis II
Descriptor
Español
:
Mucopolisacaridosis II
Descriptor
Portugués
:
Mucopolissacaridose II
Sinónimos
Español
:
Deficiencia de Iduronato 2-Sulfatasa
Deficiencia de Iduronato Sulfatasa
Deficiencia de Sulfoiduronato Sulfatasa
Gargolismo del Síndrome de Hunter
Síndrome de Hunter
Categoría:
C10.597.606.360.455.750
C16.320.322.500.750
C16.320.400.525.750
C16.320.565.202.715.645
C16.320.565.595.600.645
C17.300.550.575.645
C18.452.648.202.715.645
C18.452.648.595.600.645
Definición
Español
:
Enfermedad
sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro
físico
progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta
enfermedad
difiere de la
MUCOPOLISACARIDOSIS I
porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y
herencia
ligada al
cromosoma X
, no autosómica recesiva. La forma leve posee una
inteligencia
casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la
muerte
alrededor de los 15 años de edad.
Relacionados
Español
:
Iduronato Sulfatasa
Mucopolisacaridosis I
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
29956
Identificador Único:
D016532
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS